Del 20 al 22 de marzo se ha llevado a cabo el primer consenso internacional en PHP y enfermedades relacionadas. Durante estos tres días 44 expertos (incluyendo representantes de asociaciones de pacientes) en representación de 13 países hemos estado discutiendo la necesidad de un consenso internacional para el correcto diagnóstico clínico y genético, seguimiento y tratamiento del PHP y enfermedades relacionadas. Empezamos con más de 200 recomendaciones propuestas tras más de 900 artículos científicos revisados.
La metodología de trabajo fue sencilla (e intensa): previo a la reunión del pasado marzo, grupos de expertos revisaron los 900 artículos y prepararon un documento inicial resumiendo los aspectos más importantes de dichos trabajos y un borrador inicial de recomendaciones en base al conocimiento actual. A la llegada al Chateau, en base a nuestra experiencia, nos dividimos en tres grupos de trabajo:
* WG1, liderado por la Dra Agnès Linglart, se encargó de discutir y evaluar las distintas recomendaciones relacionadas con el diagnóstico clínico.
* WG2, liderado por la Dra Guiomar Pérez de Nanclares, coordinó y discutió las recomendaciones del diagnóstico molecular.
* WG3, liderado por la Dra Giovanna Mantovani, valoró las recomendaciones relacionadas con el tratamiento y seguimiento clínico.
Durante los tres días se discutieron las distintas recomendaciones, tanto a nivel de los grupos de trabajo como a nivel general. Finalmente se establecieron unas recomendaciones que se votaron entre todos los presentes y se detallaron los primeros pasos del borrador del artículo científico en el que se pretende dar a conocer a la comunidad científica todo lo trabajado en estos días.
Si tuviéramos que
definirla en pocas palabras, éstas serían sorprendente y muy
interesante.
No es el mismo
punto de vista el que se tiene como paciente o familiar de afectado que como
experto en la enfermedad, y es aquí donde han confluido estos dos enfoques.
Como afectada y
madre de una niña afectada, nos ha sorprendido mucho el ver que hay tanta gente
en el mundo detrás de avanzar en la enfermedad y mejorar la calidad de vida de
los pacientes a pesar de que no se saben hasta ahora muchas cosas de ciertos
aspectos de la misma. El trabajo y la implicación que ha habido detrás de esto
ha sido sencillamente increíble, e incluso, conmovedor.
A su vez, el
criterio empleado a lo largo de todas las reuniones mantenidas para poder
obtener un documento con recomendaciones sobre diagnóstico clínico, molecular y
manejo y tratamiento, ha sido objetivo y soportado con las evidencias que se
tienen hasta el momento (aproximadamente unos 900 artículos publicados
analizados para este evento) que, aunque en principio parecen muchas, se nos
quedan cortas..., especialmente en el capítulo de evolución, manejo y
tratamiento... aún nos falta mucho por avanzar!
De este consenso, y
como representantes de pacientes, nos llevamos una guía orientativa destinada a
profesionales sanitarios para dar a conocer cada vez más esta enfermedad y
facilitar el rápido y correcto diagnóstico y tratamiento (con los datos que se
tienen hasta ahora), una vivencia muy interesante con expertos de todo el
mundo, así como un mayor conocimiento de la enfermedad que directa o
indirectamente nos afecta.
No nos queda más
que dar nuestra más sincera enhorabuena a todos los profesionales implicados, y
especialmente a las cuatro organizadoras (Guiomar, Agnès, Giovanna y Alessia)
por este gran paso dado.
Y ya por último,
transmitiros a los que habéis hecho posible este evento y su resultado, y en
nombre de todos los miembros de la asociación AEPHP, nuestra gratitud por
vuestro enorme trabajo e implicación con y para nosotros (y miembros de otras
asociaciones de pacientes de otros países).
Gracias de todo
corazón! Y esperamos tener, en un futuro, otra vez la posibilidad de participar
en la mejora de estas guías cuando dispongamos de más datos y estudios
publicados.
Aurora y Rebeca
