El pseudohipoparatiroidismo está asociado a alteraciones genéticas y epigenéticas en el locus GNAS, localizado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13).
Se trata de una región sometida al fenómeno de imprinting o impronta. Por ello, en función del tipo de alteración o el origen de la misma, la manifestación clínica será diferente.
Se trata de una región sometida al fenómeno de imprinting o impronta. Por ello, en función del tipo de alteración o el origen de la misma, la manifestación clínica será diferente.
Así, podemos encontrar mutaciones en el alelo paterno, mutaciones en el alelo materno o incluso alteraciones en el patrón de metilación del locus GNAS. Y los cuadros clínicos asociados serán pseudohipoparatiroidismo tipo 1A (PHP1A), pseudohipoparatiroidismo tipo 1B (PHP1B), pseudopseudohipoparatiroidismo (PPHP) o heteroplasia ósea progresiva (POH). Os recomendamos acceder a los distintos links para tener más información de cada uno de los apartados.
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