El fin de semana del 4 y 5 de Julio ha tenido lugar en
Madrid (sede de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER) el I Encuentro de Familias PHP (Pseudohipoparatiroidismo), al que acudieron 9
familias de toda España (Barcelona, Bilbao, Madrid, Avilés, Almería y Cáceres,
entre otros).
El centro neurálgico de este encuentro giró en torno a la mesa redonda ¿Qué
es el pseudohipoparatiroidismo? donde se analizaron los aspectos
genéticos de la mano de la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares (Hospital
Universitario Araba-Txagorritu, Vitoria-Gasteiz) y los aspectos clínicos por la
Dra. Beatriz Lecumberri (Hospital Universitario La Paz, Madrid).
Posteriormente, tuvo lugar una ronda de preguntas que dieron lugar a un interesante
debate que resultó, sin duda alguna, muy enriquecedor y útil, tanto para los
asistentes como para las propias ponentes.
De forma paralela, se organizaron actividades para todos los niños que
acudieron, en compañía de sus progenitores, al encuentro.
Pseudohipoparatiroidismo
El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es una rara enfermedad endocrina (prevalencia
estimada 0.79 por 100.000 habitantes) caracterizada por resistencia a la PTH en
presencia de hipocalcemia e hiperfosfatemia, y relacionada con alteraciones
genéticas y/o epigenéticas en el locus GNAS, sometido al fenómeno de imprinting. Reportada por
primera vez en 1942 por Albright et al, constituyó el primer síndrome de
resistencia hormonal descrito. Se despliega en un amplio espectro de expresión
fenotípica, en función del tipo de alteración portada y de si el alelo procede
del padre o de la madre, con diversos subtipos bien diferenciados según la
clasificación clásica.
Sin embargo, estudios recientes, sugeridos por primera vez por el grupo español
en el que participan la Dra Pérez de Nanclares y la Dra Lecumberri, y
confirmados en trabajos en colaboración con diversos grupos nacionales e
internacionales, han revelado la existencia de un gran solapamiento en las
características bioquímicas, fenotípicas y moleculares entre los subtipos
clásicos, la coexistencia de distintos subtipos dentro de una misma familia y
la importancia de la correcta detección de defectos genéticos complejos en GNAS
(como las disomías uniparentales) cuya frecuencia en el PHP había sido
previamente infraestimada. Todo ello apunta hacia la necesidad de una nueva
clasificación más detallada que permita mejorar e individualizar al máximo el
seguimiento clínico a largo plazo y el consejo genético a los pacientes y sus familias
y en la que actualmente está trabajando estas dos investigadoras en
colaboración con expertos internacionales dentro del Consorcio Europeo de PHP.
Dada la rareza de esta patología, ha de subrayarse el importante papel que ha jugado este equipo durante décadas como centro de referencia para estos pacientes, y más recientemente como desencadenante y generador de avances científicos significativos en el conocimiento de la enfermedad. Su presencia en el encuentro fundacional de la AEPHP simboliza el interés y apoyo incondicional de nuestra institución, materializado durante años de trabajo conjunto con las familias, y su compromiso firme para seguir acompañándoles y ayudándoles en el futuro.
Colaboraciones internacionales: Consorcio Europeo PHP
El Consorcio Europeo en PHP constituye en la actualidad el marco europeo de investigación más destacado en esta enfermedad, y en él participan, como únicas representantes españolas, el grupo coordinado por la Dra Pérez de Nanclares. Asimismo, este grupo participa también activamente en la Acción Europea BM1208 para el mayor conocimiento de las enfermedades de impronta y diseminación del mismo, tanto entre profesionales de la salud como con los propios pacientes (http://www.imprinting-disorders.eu/).
Este estrecho contacto con otros profesionales
permitirá a las familias de la AEPHP beneficiarse de cualquier estudio clínico
y/o conocimiento científico relevante para un mejor diagnóstico y seguimiento
de los pacientes.
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